In de Week van de Zeldzame Kankers laten we elke dag een patiënt met een zeldzame vorm van kanker aan het woord. Vandaag doet Ton (65) zijn verhaal over talgklierkanker.
Ton (65) lijdt aan het Lynch-syndroom en het Muir-Torresyndroom. Daardoor is hij inmiddels behandeld voor drie verschillende soorten kanker, waarvan talgklierkanker de zeldzaamste is. Het heeft heel wat voeten in aarde voordat de definitieve diagnose gesteld wordt en Ton het gevoel heeft in goede medische handen te zijn.
Muir-Torresyndroom. Dat is de conclusie van Tons huisarts op basis van literatuuronderzoek. Zowel hij als een arts-in-opleiding in de praktijk hebben er nog nooit van gehoord. Laat staan Ton zelf. Het Muir-Torresyndroom is een zeldzaam en erfelijk syndroom. Mensen met het syndroom hebben een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van specifieke vormen van kanker, vooral dikke darmkanker. Het kenmerkt zich verder door bepaalde, al dan niet kwaadaardige, huidafwijkingen.
Oplettende huisarts
De huisarts doet het literatuuronderzoek omdat Ton eind 2010 bij hem komt met een rare plek op de huid van zijn schouder. Hij neemt de situatie direct heel serieus, mede omdat Ton in 2008 en 2009 al behandeld is tegen darmkanker. Er wordt een stukje weefsel weggehaald en opgestuurd voor onderzoek. De uitslag is niet geruststellend: talgklierkanker. De korte tijd waarbinnen Ton én darmkanker én talgklierkanker krijgt, is voor de huisarts aanleiding om op zoek te gaan naar een mogelijk verband.
Inmiddels zijn er ook afwijkende plekken op de huid van Tons rug en scrotum ontstaan. De huisarts stuurt Ton daarom door naar een huidchirurg in het streekziekenhuis waar hij al eerder behandeld werd tegen de darmkanker. “De huidchirurg lachte me nog net niet uit”, vertelt Ton, “maar hij vond dat ik me onnodig zorgen maakte.” De plek op de rug wil de huidarts nog wel weghalen voor onderzoek, maar voor het plekje op het scrotum vindt hij dat niet nodig. Maar Ton en zijn vrouw houden, gelukkig, voet bij stuk.
Traumatische ingreep
De ingrepen om de plekken op de rug en het scrotum weg te halen worden gelijktijdig gedaan. Het is een traumatische ervaring voor Ton: “Er waren wel zes mensen tegelijk met me bezig. En de wond aan het scrotum werd niet goed genoeg verzorgd. Thuisgekomen was mijn ondergoed doorweekt met bloed.” De uitslag van het weefselonderzoek bevestigt het vermoeden van de huisarts, op alle drie de plekken is talgklierkanker gevonden. De plek op het scrotum is onvoldoende weggehaald en moet opnieuw worden geopereerd. Dus gaat Ton voor de zoveelste keer onder het mes.
Inmiddels is Ton helemaal klaar met het streekziekenhuis. Hij is het vertrouwen in de huidarts kwijtgeraakt. “Omdat de erfelijkheid en de zeldzaamheid niet werden opgemerkt.” Maar ook omdat er van alles misgaat in de communicatie. Er is geen tijd om de vele vragen die Ton heeft, te beantwoorden. En is geen vast aanspreekpunt. In de drie jaar die Ton in behandeling is, ziet hij zeven verschillende artsen. Als hij eindelijk een oncologieverpleegkundige toegewezen krijgt, heeft zijn huisarts de overstap naar een specialistisch ziekenhuis al geregeld. “Gelukkig heb ik een fantastische huisarts, hij heeft heel wat kolen voor mij uit het vuur gehaald.”
Twee erfelijke syndromen
“Het eerste bezoek aan het specialistische ziekenhuis voelde als een warm bad. De artsen en verpleegkundigen hebben er aan een half woord genoeg en ook werd er direct een DNA-onderzoek in gang gezet.” De uitslag in 2012 bevestigt het Muir-Torresyndroom, maar ook blijkt dat Ton aan het Lynchsyndroom lijdt. Beide zijn aan elkaar gerelateerd, worden veroorzaakt door een defect in een bepaald gen en zijn daardoor erfelijk.
Genen bestaan uit DNA en zijn dus dragers van erfelijke eigenschappen. Ze bevatten de informatie die nodig is voor het aansturen van diverse processen in cellen. Eén van die processen is het opsporen en repareren van fouten in het DNA. Deze fouten kunnen ontstaan bij celdeling. Wanneer een van de reparatiegenen onvoldoende werkt, kunnen de fouten in de DNA-opbouw niet worden hersteld, waardoor het risico op het ontstaan van kanker groter is. Meestal ontstaat het Muir-Torresyndroom nadat de kanker door Lynch zich heeft ontwikkeld. Zoals bij Ton eerst de darmkanker (door Lynch) en daarna de talgklierkanker.
Erfelijkheidsonderzoek bij familieleden boven, naast en onder Ton in de stamboom, laat zien dat zijn genmutatie MSH2 zeer waarschijnlijk bij hem begonnen is. Zijn onderzochte broers en zussen hebben het gen niet. Zijn ouders konden niet meer onderzocht worden en bij zijn ooms en tantes, neven en nichten komt darmkanker nauwelijks voor. De beide kinderen van Ton zijn wél drager. Zij worden daarom, net als hijzelf, jaarlijks gecontroleerd door de dermatoloog en krijgen tweejaarlijks een darmonderzoek.
Zelfonderzoek
Maar ook zelf controleert Ton regelmatig zijn lichaam op verdachte plekken, want de kans is nu eenmaal groot dat de kanker opnieuw opduikt. Talgklieren zitten overal waar haren (kunnen) groeien. Daar kan dus in principe ook overal talgklierkanker ontstaan. Dat is op het hele lichaam behalve op de handpalmen, de voetzolen en tussen de vingers en tenen. Door de regelmatige controles worden nieuwe tumoren op Tons neus en wang op tijd ontdekt en weggehaald.
Binnen families met Lynch kunnen naast darmkanker ook andere kankersoorten vaker dan normaal optreden, zoals kanker aan alvleesklier, dunne darm en maag, talgklieren (zoals bij Ton), urinewegen en specifiek bij vrouwen, baarmoeder en eierstokken. Hoewel enigszins atypisch, wordt in 2020 bij Ton ook Lynch-gerelateerde prostaatkanker vastgesteld. Hij is hiervoor inmiddels bestraald en krijgt nu een hormoonkuur.
'Een nieuwe diagnose is steeds weer schrikken'
Toch wordt Tons leven niet beheerst door kanker. “Iedere keer als ik een nieuwe diagnose krijg, dan is dat natuurlijk schrikken. Vooral de eerste keer schrok ik enorm – ik was net 53 geworden. Toen daarna de ene op de andere diagnose volgde, ging enorme vermoeidheid opspelen en knakte ik.” Maar door er open over te zijn en er veel over te praten thuis en op zijn werk, kan hij de draad weer oppakken. Belangrijk is daarbij dat zijn werkgever begripvol is en volledige medewerking verleent. Inmiddels is Ton gepensioneerd. Hoewel vermoeidheid een vaste plek in zijn leven heeft, lukt het hem om alles te doen wat hij wil, zij het op vijftig procent van zijn vermogen. “Maar daar valt goed mee te leven.”
Vrijwilligerswerk
Door zijn werk als vrijwilliger bij de Stichting Lynch Polyposis en het Platform Zeldzame Kankers hoopt Ton bij te dragen aan een grotere bekendheid van zijn specifieke aandoeningen en de gevolgen daarvan, maar ook van zeldzame kankers in het algemeen. Zowel bij zorgverleners als bij patiënten. “Professionals kunnen nu eenmaal niet alles weten van zeldzame kankersoorten, omdat er maar weinig gevallen in hun spreekkamer komen. Daarom is het belangrijk dat je als patiënt zelf de regie in handen houdt door je goed te (laten) informeren en te laten begeleiden door de huisarts of oncologieverpleegkundige. En kies vooral voor een academisch of specialistisch ziekenhuis, dat ervaring heeft met het behandelen van jouw aandoening.”