Dr. Nicolás Bastidas is 11 november 2020 gepromoveerd bij het LUMC. Zijn proefschrift gaat over moleculaire studies naar genetische defecten die vier verschillende vormen van huidlymfoom veroorzaken. Hij heeft onder begeleiding van promotor Prof. Dr. Maarten Vermeer en copromotor Dr. Kees Tensen zijn promotietraject op de afdeling Huidziekten gedaan.
Waar ging je studie over?
“Mijn proefschrift was een reeks diepgaande moleculaire studies die genetische defecten identificeerden die vier verschillende varianten van huidlymfoom veroorzaken. Sommige van deze onderzoeken zijn uitgevoerd in samenwerking met onderzoekers van de Universiteit van Milaan. We onderzochten het genoom (het gehele erfelijke materiaal van een individu, red.) en transcriptoom (het geheel van mRNA’s die op een bepaald moment in een cel, weefsel of organisme aanwezig zijn. mRNA is een kopie van het DNA in de celkern en dient als boodschapper om de menselijke cel instructies te geven om een bepaald eiwit te maken, red.) van tumoren van
- 9 patiënten met mycosis fungoides (MF),
- 12 patiënten met primair cutaan anaplastisch grootcellig lymfoom (pcALCL),
- 12 patiënten met primair cutaan CD8 + agressief epidermotroop cytotoxisch T-cellymfoom (pcAECyTCL)
- 10 patiënten met blastische plasmacytoïde dendritische celneoplasma (BPDCN).
Om genetische defecten bij deze ziekten aan het licht te brengen, hebben we zogenaamde high-resolution next-generation sequencing-benaderingen gebruikt. Dit zijn allernieuwste technologieën die de genoom-brede karakterisering van biologische monsters mogelijk maken. Uit onze studies bleek dat genen met een rol in verschillende cellulaire processen disfunctioneel waren in elke variant van huidlymfoom. MF en pcAECyTCL hadden bijvoorbeeld mutaties in genen van de JAK-STAT-route, terwijl pcALCL en BPDCN mutaties hadden in genen die betrokken zijn bij respectievelijk de PI3K-route en hematopoëtische ontwikkeling.
Door te begrijpen welke genen defect zijn bij deze ziekten, kunnen we in de toekomst betere therapieën ontwikkelen of selecteren voor patiënten met huidlymfoom.”
Waarom wilde je huidlymfoom bestuderen?
“Ik heb huidlymfoom bestudeerd omdat deze groep ziekten momenteel aanzienlijk minder wordt begrepen dan andere vormen van kanker bij de mens. Ons vermogen om effectieve behandelingen te bieden voor sommige varianten van huidlymfoom is dus nog steeds beperkt. Ik wilde bijdragen aan een beter begrip van deze ziekten, wat essentieel is om tot betere therapieën te komen.”
Wat ga je in de toekomst doen?
“Ik zal onderzoek blijven doen naar huidlymfoom als postdoctoraal onderzoeker in de Verenigde Staten.”